(tłumaczenie własne)
Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego, Szkoły Medycznej San Diego i Instytutu Nauk o Mózgu „Allen” opublikowali artykuł przedstawiający nowe dowody w jasny i bezpośredni sposób pokazujące, że autyzm zaczyna się już w życiu płodowym.
Artykuł pojawi się 27. marca [czyli pojawił się już wczoraj — przyp. Althoriona] w wydaniu internetowym New England Journal of Medicine.
Badacze — dr Eric Courchesne, profesor neurobiologii i dyrektor Autism Center of Excellence na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego; dr Ed S. Lein z Instytutu Nauk o Mózgu „Allen” w Seattle oraz główny publikujący dr Rich Stoner z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego — przeanalizowali dwadzieścia pięć genów wyekstrahowanych z pobranych pośmiertnie próbek mózgu dzieci z i bez autyzmu. Analiza objęła geny służące za bioznaczniki typów komórek mózgowych w różnych warstwach kory mózgowej, geny podejrzane o powiązania z autyzmem i zestaw genów kontrolnych.
„Rozwój mózgu u płodu wymaga wytworzenia kory mózgowej złożonej z sześciu warstw”, powiedział dr Courchesne. „Odkryliśmy ogniskowe zaburzenia rozwojowe w tych warstwach u większości dzieci autycznych”. Dr Stoner stworzył pierwszy trójwymiarowy model pokazujący obszary mózgu, w których fragmenty kory nie rozwinęły się we właściwy sposób.
„Najbardziej zadziwiło nas to, że podobne zaburzenia wczesnorozwojowe napotkaliśmy w prawie wszystkich autycznych mózgach — co jest zaskakujące zważywszy na zróżnicowanie objawów u pacjentów dotkniętych autyzmem oraz złożone aspekty genetyczne odpowiadające za autyzm”, tłumaczył Lein.
Na wczesnym etapie rozwoju mózgu, każda z warstw kory wytwarza właściwe sobie typy komórek mózgowych, każda z innym wzorem połączeń, które pełnią wyjątkową i ważną rolę w procesie przetwarzania informacji. Gdy komórki mózgu rozwijają się w konkretny sposób w konkretnej warstwie z konkretnymi połączeniami, wytwarzają rozróżnialną genetyczną sygnaturę, „znacznik” który można obserwować.
Badania wykazały że u dzieci dotkniętych autyzmem, główne znaczniki genetyczne były nieobecne na wielu warstwach komórek mózgowych. „Ten defekt”, powiedział Courchesne, „wskazuje na to, że niezwykle istotny wczesnorozwojowy etap wytwarzania sześciu zróżnicowanych warstw z konkretnych komórek mózgowych — proces który zaczyna się jeszcze w życiu płodowym — został zaburzony”.
Co równie istotne, jak twierdzą naukowcy, te defekty wczesnorozwojowe były też obecne w sposób ogniskowy na korze mózgowej, co sugeruje, że różnice nie są rozłożone w korze w sposób jednorodny. Najbardziej uszkodzonymi rejonami były płat czołowy i płat skroniowy, co tłumaczyłoby, dlaczego u różnych chorych zaburzone są różne aspekty.
Płat czołowy kory jest powiązany z wyższymi funkcjami mózgu, takimi jak złożona komunikacja i rozumienie sygnałów społecznych. Płat skroniowy jest powiązany z umiejętnościami językowymi. Uszkodzenia w płatach czołowym i skroniowym wykryte w badaniu zdają się tłumaczyć najczęstsze problemy towarzyszące osobom autycznym. Kora wzrokowa — obszar mózgu powiązany z rodzajem percepcji, którego autyzm nie narusza — nie wykazywała odstępstw od normy.
„To niesamowite, że udało nam się odnaleźć te ogniska, jako że kora mózgowa ma z grubsza rozmiar powierzchni piłki do koszykówki, a my badaliśmy tylko fragmenty tkanki o rozmiarach gumki z ołówka”, powiedział Lein. „To sugeruje, że zaobserwowane odchylenia są dosyć rozpowszechnione na powierzchni kory”.
Dane zebrane w Allen Brain Atlas oraz w BrainSpan Atlas of the Developing Human Brain zostały opublikowane w ramach współpracy kilku instytucji i ufundowane przez National Institute of Mental Health [fragment amerykańskiego Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej — przyp. Althoriona]. Pozwoliło to naukowcom identyfikować konkretne geny w rozwijającym się mózgu, które mogły zostać użyte jako bioznaczniki Odkrywanie pochodzenia autyzmu jest wyzwaniem, gdyż zazwyczaj polegamy na badaniu mózgu osoby dorosłej i próbujemy ekstrapolować wstecz. „W tym przypadku”, zauważył Lein, „byliśmy w stanie badać przy użyciu młodej próbki kontrolnej i autycznej, co dało nam unikalny wgląd w to, jak autyzm objawia się w rozwijającym się mózgu”.
„Odkrycie, że te defekty objawiają się raczej ogniskowo niż całościowo daje nan nadzieję na lepsze poznanie natury autyzmu”, dodał Courchesne.
Zdaniem naukowców, takie ogniskowe zmiany, w odróżnieniu od jednorodnych, mogą tłumaczyć dlaczego wiele małych dzieci dotkniętych autyzmem wykazuje znaczącą poprawę pod wpływem wcześnie rozpoczętej terapii. Odkrycia te zzdają się potwierdzać ideę, wg której autyczny mózg może wytwarzać nowe ścieżki, celem ominięcia uszkodzonych fragmentów, co pozwala mieć nadzieję, że zrozumienie tych ognisk pozwoli na lepsze rozumienie w jaki sposób odbywa się ta poprawa.
[ominięto dwa ostatnie akapity, podające pełną listę osób odpowiedzialnych za badania oraz fundatorów — przyp. Althoriona]