przez issa » Pn, 23 paź 2006, 17:10
Nie koniecznie byli to AS.Bardzo trudno w niektorych przypadkach oddzielic dzieci ktore sa po prostu "gifted" od dzieci z Zespolem Aspergera.
Ostatnie badania wskazuja na to,ze komorki nerwowe u autystow zle sa ze soba polaczone albo wcale.Mam przetlumaczony artykul.
Przepraszam,za bledy
Uzywajac modelu zwierzecego naukowcy badajacy mozg (w Gttingen)zbadali efekt mutacji ktora wywoluje autyzm u ludzi.Sa to mutacje w genach ktore zawiaraja instrukcje budowy protein w rodzinie neuroligin.Badania opublikowane w dzienniku naukowym "Neuron"(21 wrzesien 2006) wykazuja,ze neuroliginy zapewniaja funkcjonowanie transmisji sygnalow pomiedzy komorkami nerwowymi.W mozgu genetycznie zmienionej myszy nie zawierajacym neuroligin,punkty kontaktowe w ktorych zachodzi komunikacja pomiedzy komorkami nerwowymi czyli synapsy nie dojrzewaja.Naukowcy zakladaja,ze podobne zaburzenie funkcjonowania doswiadczaja autystyczni pacjenci.
Autyzm jest jednym z najpowszechniejszych zaburzen psychiatrycznych.Okolo 0.5 procent wszystkich malych dzieci ma syndrom nalezacy do spektrum autystycznego.Glowne objawy tych zaburzen rozwojowych to opoznienia w rozwoju mowy,niepokojace zachowania spoleczne,powtarzajace sie zachowania.U wielu pacjentow wystepuje takze niesprawnosc umyslowa.Autystyczne jednostki wykazujace wysoka inteligencje albo niespotykane zdolnosci w okreslonych dziedzinach nazywane sawantami jak np.bohater filmu "Rain Man"zdarzaja sie niezmiernie rzadko.
Az do polowy ubieglego stulecia niezwykle chlodne zachowanie matek wobec dzieci uwazano za przyczyne autyzmu.Obecnie udowodniono,ze teoria matek-lodowek jest bledna.Szeroko rozpropagoane w latach 90 twierdzenie,ze szczepionka MMR moze powodowac autyzm u malych dzieci niema zupelnie naukowego poparcia.
Dzisiaj wyraznie widac,ze podstawy genetyczne sa pierwotna przyczyna wystepowania autyzmu.Badania nad identycznymi bliznietami szczegolnie zdaja sie potwierdzac-prawdopodobienstwo,ze identyczny blizniak osoby autystycznej takze cierpi na autyzm miesci sie w granicach 80-95%.
W 2003 roku genetyk francuski Thomas Bourgeron wykazal poprzez badanie rodzin z wieloma autystycznymi dziecmi ze mutacje dwoch genow NLGN3 i NLGN4X prowadzily do kompletnej utraty funkcjonowania genu i powodowaly autyzm u dotknietych tym pacjentow.Praca teamu Bourgerona wyslala fale szoku poprzez swiat neuro-badaczy dookola swiata,poniewaz geny NLGN nie byly znane.Sa one odpowiedzialne za tworzenie dwoch protein ,neuroligin-3 i neuroligin-4,ktore sa uwazane za grajace glowna role w strukturze kontaktowania sie komorek nerwowych.
Komorki nerwowe komunikuja sie ze soba za posrednictwem synaps.Podczas stymulacji transmitujaca komorka nerwowa wysyla neurotransmiter.Moleculy neurotransmitera osiagajac wyznaczony cel zmieniaja poziom jego aktywnosci jezeli otrzymujaca je komorka posiada na synapsach receptory odbierajace ten sygnal chemiczny.Naukowcy spekuluja ,ze ten proces moze byc zaburzony jezeli komorki nerwowe nie posiadaja neuroligin.
W czasie gdy Bourgeron i jego team dokonywal swojego odkrycia ,Nil Brose i Frederique Varoqueaux,badacze mozgu z Instytutu Maxa Planck ,Medycyny Eksperymentalnej w Gttigen,wspolpracujac z kolegami Weiqi Zhang z sasiadujacego Szpitala Uniwesyteckiego oraz amerykanskim genetykiem Thomasem Sodhof pracowali nad neuroliginami juz dlugie lata ale nie na ludziach ale na myszach.
"Nawet udalo sie nam dwa razy stworzyc myszy-mutanty,w zasadach funkcjonowania, ktore nosily takie same mutacje jakie spotyka sie u pacjentow autystycznych.Naszym myszom rowniez brakowalo neuroligin-3 i neuroligin-4",stwierdzil Brose.Badacze byli w posiadaniu pierwszego modelu zwierzecego odzwierciedlajacego autyzm.
Badania opublikowane przez Brose,Varoqueaux i Zhang w specjalistycznym magazynie "Neuron" stwierdzaja,ze model wykazywal nieprawidlowe dzialania transmisji sygnalow pomiedzy komorkami nerwowymi.Ze swoim kolega Varoqeaux,Brose stworzyl linie genetyczna myszy ktorym nie tylko brakowalo neuroligin -1albo neuroligin-2,ktore obie wiaze sie z autyzmem ale brakowalo wszystkich czterech wariantow proteiny w jednym czasie.Konsekwencje byly o wiele bardziej drastyczne niz u pacjentow autystycznych,ktorzy maja zmutowany tylko jeden gen neuroligin.Bez zadnych neuroligin funkcjonowanie systemu nerwowego zalamuje sie kompletnie i zmutowane zwierzeta umieraja zaraz po urodzeniu.Jednak ich komorki nerwowe moga byc poddane szczegolowym badaniom.Wg tego co mowi Brose"dostarczaja waznych danych nie tylko w ogolnym badaniu mozgu ale rowniez jako mozliwe przyczyny autyzmu.nasze dochodzenie pokazuje,ze neuroliginy reguluja dojrzewanie synaps.Zabezpieczaja prawidlowa ilosc receptorow proteinowych na synaptycznej membranie komorki nerwowej."
To co poczatkowo bylo czysto podstawowym projektem badan stalo sie znaczace dla wspolczesnej medycyny."To co widzimy u naszych neuroliginowych mutantow jest silniejsza forma zaburzen spotykanych w autystycznych mozgach"mowi Brose."Wierze,ze autyzm jest choroba dotykajaca synapsy-synaptopatia".Badacze z max Planc w Gttingen chca teraz prowadzic analizy biologii behawioralnej zmutowanych myszy ktorym brak tylko neuroligin -3 i 4 tak jak sie dzieje w przypadku autystycznych pacjentow z mutacja neuroligin.Odpowiednie myszy mutanty sa dostepne w laboratoriach juz od dluzszego czasu"ale analizowanie ich zachowania ze specjalistami rozpoczelismy kilka miesiecy temu",mowi Brose.Pierwze rezultaty wygladaja bardzo obiecujaco-myszy z mutacja neuroligin-4 maja wyraznie zaburzone zachowanie spoleczne i zachowania lekowe."Jezeli uda sie nam zmierzyc mocne ,autystyczne zmiany zachowania u zmutowanych myszy,wtedy chociaz pierwszy krok w eksperymentalnej diagnostyce i terapii dla modelu zwirzecego stanie sie mozliwy."
Z punktu widzenia genetykow ,naukowcy z Gttingen sa w posiadaniu najlepiej poznanego modelu autystycznego na calym swiecie.Jakkolwiek sa tez i ograniczenia:tylko kilka przypadkow autyzmu jest wywolane mutacja neuroligin i z kilkoma wyjatkami nikt nie wie ktory defekt genetyczny wystepuje w szerokim spektrum autyzmu.
Nie koniecznie byli to AS.Bardzo trudno w niektorych przypadkach oddzielic dzieci ktore sa po prostu "gifted" od dzieci z Zespolem Aspergera.
Ostatnie badania wskazuja na to,ze komorki nerwowe u autystow zle sa ze soba polaczone albo wcale.Mam przetlumaczony artykul.
Przepraszam,za bledy
Uzywajac modelu zwierzecego naukowcy badajacy mozg (w Gttingen)zbadali efekt mutacji ktora wywoluje autyzm u ludzi.Sa to mutacje w genach ktore zawiaraja instrukcje budowy protein w rodzinie neuroligin.Badania opublikowane w dzienniku naukowym "Neuron"(21 wrzesien 2006) wykazuja,ze neuroliginy zapewniaja funkcjonowanie transmisji sygnalow pomiedzy komorkami nerwowymi.W mozgu genetycznie zmienionej myszy nie zawierajacym neuroligin,punkty kontaktowe w ktorych zachodzi komunikacja pomiedzy komorkami nerwowymi czyli synapsy nie dojrzewaja.Naukowcy zakladaja,ze podobne zaburzenie funkcjonowania doswiadczaja autystyczni pacjenci.
Autyzm jest jednym z najpowszechniejszych zaburzen psychiatrycznych.Okolo 0.5 procent wszystkich malych dzieci ma syndrom nalezacy do spektrum autystycznego.Glowne objawy tych zaburzen rozwojowych to opoznienia w rozwoju mowy,niepokojace zachowania spoleczne,powtarzajace sie zachowania.U wielu pacjentow wystepuje takze niesprawnosc umyslowa.Autystyczne jednostki wykazujace wysoka inteligencje albo niespotykane zdolnosci w okreslonych dziedzinach nazywane sawantami jak np.bohater filmu "Rain Man"zdarzaja sie niezmiernie rzadko.
Az do polowy ubieglego stulecia niezwykle chlodne zachowanie matek wobec dzieci uwazano za przyczyne autyzmu.Obecnie udowodniono,ze teoria matek-lodowek jest bledna.Szeroko rozpropagoane w latach 90 twierdzenie,ze szczepionka MMR moze powodowac autyzm u malych dzieci niema zupelnie naukowego poparcia.
Dzisiaj wyraznie widac,ze podstawy genetyczne sa pierwotna przyczyna wystepowania autyzmu.Badania nad identycznymi bliznietami szczegolnie zdaja sie potwierdzac-prawdopodobienstwo,ze identyczny blizniak osoby autystycznej takze cierpi na autyzm miesci sie w granicach 80-95%.
W 2003 roku genetyk francuski Thomas Bourgeron wykazal poprzez badanie rodzin z wieloma autystycznymi dziecmi ze mutacje dwoch genow NLGN3 i NLGN4X prowadzily do kompletnej utraty funkcjonowania genu i powodowaly autyzm u dotknietych tym pacjentow.Praca teamu Bourgerona wyslala fale szoku poprzez swiat neuro-badaczy dookola swiata,poniewaz geny NLGN nie byly znane.Sa one odpowiedzialne za tworzenie dwoch protein ,neuroligin-3 i neuroligin-4,ktore sa uwazane za grajace glowna role w strukturze kontaktowania sie komorek nerwowych.
Komorki nerwowe komunikuja sie ze soba za posrednictwem synaps.Podczas stymulacji transmitujaca komorka nerwowa wysyla neurotransmiter.Moleculy neurotransmitera osiagajac wyznaczony cel zmieniaja poziom jego aktywnosci jezeli otrzymujaca je komorka posiada na synapsach receptory odbierajace ten sygnal chemiczny.Naukowcy spekuluja ,ze ten proces moze byc zaburzony jezeli komorki nerwowe nie posiadaja neuroligin.
W czasie gdy Bourgeron i jego team dokonywal swojego odkrycia ,Nil Brose i Frederique Varoqueaux,badacze mozgu z Instytutu Maxa Planck ,Medycyny Eksperymentalnej w Gttigen,wspolpracujac z kolegami Weiqi Zhang z sasiadujacego Szpitala Uniwesyteckiego oraz amerykanskim genetykiem Thomasem Sodhof pracowali nad neuroliginami juz dlugie lata ale nie na ludziach ale na myszach.
"Nawet udalo sie nam dwa razy stworzyc myszy-mutanty,w zasadach funkcjonowania, ktore nosily takie same mutacje jakie spotyka sie u pacjentow autystycznych.Naszym myszom rowniez brakowalo neuroligin-3 i neuroligin-4",stwierdzil Brose.Badacze byli w posiadaniu pierwszego modelu zwierzecego odzwierciedlajacego autyzm.
Badania opublikowane przez Brose,Varoqueaux i Zhang w specjalistycznym magazynie "Neuron" stwierdzaja,ze model wykazywal nieprawidlowe dzialania transmisji sygnalow pomiedzy komorkami nerwowymi.Ze swoim kolega Varoqeaux,Brose stworzyl linie genetyczna myszy ktorym nie tylko brakowalo neuroligin -1albo neuroligin-2,ktore obie wiaze sie z autyzmem ale brakowalo wszystkich czterech wariantow proteiny w jednym czasie.Konsekwencje byly o wiele bardziej drastyczne niz u pacjentow autystycznych,ktorzy maja zmutowany tylko jeden gen neuroligin.Bez zadnych neuroligin funkcjonowanie systemu nerwowego zalamuje sie kompletnie i zmutowane zwierzeta umieraja zaraz po urodzeniu.Jednak ich komorki nerwowe moga byc poddane szczegolowym badaniom.Wg tego co mowi Brose"dostarczaja waznych danych nie tylko w ogolnym badaniu mozgu ale rowniez jako mozliwe przyczyny autyzmu.nasze dochodzenie pokazuje,ze neuroliginy reguluja dojrzewanie synaps.Zabezpieczaja prawidlowa ilosc receptorow proteinowych na synaptycznej membranie komorki nerwowej."
To co poczatkowo bylo czysto podstawowym projektem badan stalo sie znaczace dla wspolczesnej medycyny."To co widzimy u naszych neuroliginowych mutantow jest silniejsza forma zaburzen spotykanych w autystycznych mozgach"mowi Brose."Wierze,ze autyzm jest choroba dotykajaca synapsy-synaptopatia".Badacze z max Planc w Gttingen chca teraz prowadzic analizy biologii behawioralnej zmutowanych myszy ktorym brak tylko neuroligin -3 i 4 tak jak sie dzieje w przypadku autystycznych pacjentow z mutacja neuroligin.Odpowiednie myszy mutanty sa dostepne w laboratoriach juz od dluzszego czasu"ale analizowanie ich zachowania ze specjalistami rozpoczelismy kilka miesiecy temu",mowi Brose.Pierwze rezultaty wygladaja bardzo obiecujaco-myszy z mutacja neuroligin-4 maja wyraznie zaburzone zachowanie spoleczne i zachowania lekowe."Jezeli uda sie nam zmierzyc mocne ,autystyczne zmiany zachowania u zmutowanych myszy,wtedy chociaz pierwszy krok w eksperymentalnej diagnostyce i terapii dla modelu zwirzecego stanie sie mozliwy."
Z punktu widzenia genetykow ,naukowcy z Gttingen sa w posiadaniu najlepiej poznanego modelu autystycznego na calym swiecie.Jakkolwiek sa tez i ograniczenia:tylko kilka przypadkow autyzmu jest wywolane mutacja neuroligin i z kilkoma wyjatkami nikt nie wie ktory defekt genetyczny wystepuje w szerokim spektrum autyzmu.